Conoce a los padres que crearon una medicina para salvarle la vida a sus dos hijas

Chris y Hugh, son una pareja de esposos que celebraban el nacimiento de sus dos pequeñas gemelas, las semanas pasaban y ellos se daban cuenta que el desarrollo de las niña son eran como el de los niños normales ya que su torpeza y su falta de atención ya los estaba preocupando. "Al crecer, siempre fueron un poco torpes. Pero nosotros asumimos que era porque eran niñas grandes", cuenta su padre, Hugh Hempel y finaliza "Llegó un punto en el que se hizo evidente que no eran simplemente niñas torpes".

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La madre de las gemelas también estaba notando toda esta discapacidad que estaban sufriendo sus hijas. "Había niños en nuestro entorno que corrían más rápido, que gateaban, se subían por los sofás, que saltaban de un lado a otro y nuestras niñas no hacían nada de eso", comentó  Chris, la mamá de las niñas.

Luego de 18 meses, los doctores supieron que las niñas  Addi y Cassi sufren una especie de “Alzheimer infantil” que afecta al funcionamiento de sus células. Este diagnóstico aún no era comprobado.

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Después de meses, las niñas fueron diagnosticadas con NPC, la abreviatura con la que se conoce a la enfermedad hereditaria Niemann-Pick de tipo C, que en su forma más severa es letal ya que los doctores les dijeron a los padres de las pequeñas que morirían a los 7 años.

"En la práctica el cerebro empieza a 'ahogarse' en colesterol porque el colesterol no puede salir de dentro de las células, y la principal consecuencia de eso es la degeneración neurológica progresiva", comenta el padre de las niñas.

Chris y Hugh buscaban desesperadamente un tratamiento para sus hijas ya que el tiempo se les estaba acabando. Ellos decidieron investigar todo acerca del NPC . "Creo que ante una noticia así la mayoría de los padres harían lo posible por tratar de aceptar su destino, al menos eso es lo que yo haría, a pesar de ser médico", comenta la doctora Gabriel Weston, presentadora de la serie de televisión de la BBC "Incredible Medicine"

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El colesterol normalmente es procesado dentro del lisosoma, una pequeña estructura esférica que están dentro de las células y que se encarga de la "digestión" celular, es decir del proceso de sustancias que necesitamos para nuestra vida. En los pacientes con NPC, ese proceso digestivo no funciona bien, y el colesterol se acumula dentro de la célula hasta alcanzar un nivel tóxico que hace que la célula con el tiempo se muera. Luego de entender esto Chris pudo hallar un tratamiento.

Chris encontró la solución en la ciclodextrina que es un compuesto formado por moléculas de azúcar unidas en forma de anillo. Cuando dos de estos compuestos se unen forman un cono que tiene la forma perfecta para atrapar el colesterol y sacarlo fuera del lisosoma. Las gemelas reciben este tratamiento directamente en su espina dorsal e intravenosa.

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En la actualidad las niñas van a cumplir 13 años y los científicos están muy agradecidos con este nuevo tratamiento que los padres con tanto esfuerzo por salvar a sus hijas descubrieron. Esta historia es viral en todas las redes sociales ya que demuestra que los padres harian lo que sea por cuidar a los hijos.

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Posted by Revista Wapa on viernes, 13 de octubre de 2017